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世界唐氏综合征日——愿每个宝宝,都能无“唐”

2022-03-22 16:05:23
今天321日,是“世界唐氏综合征日”。

   唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。2011年12月联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,寓意唐氏儿所具有的独特性——21号染色体三体。




唐氏综合征:现状不容忽视





  唐氏综合征是我国发生率很高的出生缺陷之一,大约600到800人中就有一个唐氏儿,占出生染色体病的80%,家族中有过唐氏儿的人群发生率更高。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,可以想象多少家庭因为“唐宝宝”背上了眼中的负担,这是由于很多人对产前筛查的不重视发生的。唐氏儿从出生就伴随着难以想象的各种生理缺陷和病症,且基本无法治愈,他们的平均寿命只有仅仅16.2岁,患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。




唐氏综合征:出现原因多样化





高龄生育: 高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减分裂时不分离的重要原因。由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化,生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。

天然化活性叶酸补充少: 众所周知,叶酸对于胎儿的初期发育有着举足轻重的作用。研究表明,叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化,进而可导致染色体的不分离DNA。孕妇在备孕期和孕早期补充天然化活性叶酸,可以有效增加血浆中叶酸的浓度,同时维持染色体的稳定性,从而可降低唐氏综合征的发病率。

环境因素: 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射,病毒感染如乙肝病毒感染,药物如磺胺类,所致胎儿染色体畸变。病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用,导致胎儿出生缺陷的发生。

遗传因素: 胎儿的健康与否也受到家族基因遗传的影响,对于一些唐氏儿发病率比较高的家庭,又或者本身就有一些遗传疾病基因的家族,唐氏儿的发病率也要比正常的家庭要高很多。




唐氏综合征:筛查最关键





   对于唐氏综合征来说,检查预防的意义甚至比治疗具有更为重要的意义。及早发现胎儿的异常并采取相关措施进行针对,对于减少出生缺陷的发生和唐氏儿的出现有着十分积极的作用。孕期对于唐氏综合征的筛查就显得格外重要。

   孕早期时,常见的检查方法有两种。一种是NT检查,即胎儿颈后透明层厚度检查。这是唐氏综合征患者早孕期较为有效的产前筛查指标。另一种是唐筛二联,即游离β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)的血清学检测。建议在11-12周进行相关筛查。

  孕中期对唐氏综合征的筛查,主要通过检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平来进行。根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。建议在孕16-18周时进行筛查。

  唐氏综合征筛查可筛检出60%-70%的唐氏综合征胎儿。但这只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,并无法确诊胎儿是否确实患有唐氏综合征。如果出现高风险,孕妇接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析进行确诊。



   唐氏综合征危害之大一至于斯,这是每个孕妈都不想触碰到的。这个纪念日的出现,正是为了唤起人们对于唐氏综合征的重视和关爱而设置的。每一对夫妻,都要从自身做起,为了使天使不会折翼,为了宝宝健康成长。



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